¿Cuáles han sido los objetivos de este encuentro?
El II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica y XXIX Congreso de la AEGH ha tenido varios objetivos. 
El primero ha sido continuar, desde la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), el camino iniciado hace 2 años en Cartagena de Indias (Colombia) por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) para reunir las voces de la medicina genómica en Iberoamérica. 
En esta segunda edición hemos incorporado además a las sociedades científicas de Portugal y Brasil y a los pacientes, representados por RD-Portugal, FEDER y ALIBER. Con este encuentro y desde la multidisciplinariedad, nos hemos puesto al día de los avances que están revolucionando la forma de enfocar la salud y la medicina en el siglo XXI; y hemos disfrutado de un espacio único de networking para fomentar colaboraciones con la comunidad científica y asociativa iberoamericana.
¿Cuántos profesionales han asistido y de qué disciplinas/especialidades?
Han sido más de 300 especialistas, con perfiles de genética médica, genética de laboratorio, asesoramiento genético, bioinformática y ciencia de datos, fundamentalmente. Pero también han estado presentes de forma minoritaria otras especialidades clínicas.
¿Qué nos puede resumir de su contenido: novedades, ponencias más destacadas, etc.?
Como preámbulo hemos celebrado el I Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No diagnosticadas organizado por el Hospital Sant Joan De Déu y Hospital Virgen de la Arrixaca (hospitales de la Red UNICAS), con IMIB, FFIS y UMU y la colaboración de CIBERER e Impact Genómica, entre muchos otros. Un evento que ha reunido a 140 profesionales de distinto perfil (genético, bioinformático, clínico, etc.) trabajando conjuntamente para el diagnóstico de pacientes con larga odisea diagnóstica. El rendimiento directo ha sido el diagnóstico en 48 horas de 6 de los 12 pacientes seleccionados, un éxito rotundo ya que es el mayor obtenido hasta ahora. 
Se ha revisado todos los temas de actualidad en cuanto a avances en cribados genómicos, diagnóstico, farmacogenómica, tratamiento, IA, sin descuidar aspectos tan importantes como la diversidad y la equidad en genómica. Ha sido muy relevante la participación para la conferencia de inauguración del Dr. Angel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y coordinador de IMPaCT GENóMICA, y el Dr. Adrian Krainer, de EEUU, que ha revolucionado el horizonte terapéutico de la Atrofia Muscular Espinal y otras enfermedades genéticas.
Y las distintas sociedades científicas y asociaciones hemos suscrito la Declaración de Murcia por la equidad e inclusión de la genómica y la consideración de las enfermedades raras como prioridad de salud global.
¿Qué ha supuesto para la Región de Murcia acoger un encuentro de esta magnitud?
Es la primera vez que se realiza un Hackathon de Enfermedades Raras no diagnosticadas en España e Iberoamérica y se ha celebrado en Murcia. Y también es la primera vez que se reúne en España a los genetistas iberoamericanos, incluyendo a más de 25 sociedades científicas y asociaciones de pacientes que representan a miles de profesionales y afectados de todo el mundo. Por tanto, es para nosotros un hecho histórico que ha ocurrido en nuestra Región y nos sentimos especialmente orgullosos de ello.
¿Cuáles son los últimos avances y proyectos en los que está trabajando la comunidad científica en esta rama de la Medicina?
La genómica ha experimentado un extraordinario desarrollo y ha revolucionado la medicina, siendo el eje de la medicina de precisión. Tal y como predijo Montserrat Baiget, expresidenta de la AEGH, “la medicina será genómica o no será”. Así ha sucedido y además añadiría que es necesariamente interdisciplinar y colaborativa. 
Desde esa perspectiva interdisciplinar se han revisado los principales proyectos genómicos que se están desarrollando en España, como IMPaCT GENóMICA-ISCIII (para el acceso a estudios genéticos

avanzados para pacientes sin diagnóstico) o la Red UNICAS (Medicina personalizada de precisión para enfermedades raras pediátricas) o los programas piloto de investigación de cribado genómico neonatal y de portadores. Se han expuesto también los proyectos de genómica en Méjico y Brasil. 
Otros temas presentes han sido el acceso equitativo a las tecnologías  genómicas, la formación de profesionales de la salud en el siglo XXI y su impacto en la medicina, así como el avance en la capacidad de diagnóstico genómico, el uso de la Inteligencia Artificial y la incorporación las nuevas terapias génicas, entre otras innovaciones. 
¿Y los retos presentes y de futuro: integración de la IA, recursos humanos, inversión en investigación, etc.?
Hay retos globales como la equidad en el acceso a la genómica, en no dejar atrás a nadie que se pueda beneficiar de ella en ningún lugar del mundo para la prevención, el diagnóstico y/o tratamiento personalizado.
Otro gran reto de la incorporación de la IA y el uso secundario de datos es garantizar la privacidad, confidencialidad y establecer marcos normativos transparentes y actualizados.
En relación con la fuerza laboral especializada, en España seguimos reclamando la publicación de los reales decretos para la aprobación definitiva de la especialidad de Genética Médica y la especialidad de Genética de laboratorio, tras las resoluciones positivas del pasado junio del Ministerio de Sanidad; con su aprobación, España dejará de ser el único país en Europa sin especialización sanitaria en Genética, como ocurre ahora.
¿Cómo beneficia a la calidad de la asistencia y calidad de vida a los pacientes este tipo de entornos formativos y de conocimiento de los profesionales?
Este tipo de encuentros es fundamental para la actualización de conocimientos y la resolución de los principales retos asistenciales de las enfermedades genéticas, como el cáncer o las enfermedades raras. El 80% de las enfermedades raras son genéticas y actualmente a pesar de los esfuerzos asistenciales quedan sin diagnóstico 1 de cada 2 pacientes (con una demora media de 5 años para los que lo alcanzan) y sólo el 6% disponen de tratamiento específico. La revisión de los avances en genética médica y medicina genómica propician, sin duda, en los pacientes más diagnósticos y más tempranos; y ayudan a identificar nuevas vías de tratamiento con la consiguiente mejora de la calidad de vida de los pacientes. 
¿Qué conclusiones o balance han resultado de esta cita?
Destacaría la importancia del contacto y la colaboración con la comunidad científica y asociativa iberoamericana en el ámbito de la medicina genómica y las enfermedades raras. No se puede avanzar sin colaboración y estos encuentros abren un espacio único para emprender proyectos globales de impacto en esta área.
¿Cómo valora el nivel formativo, docente, asistencial y de investigación de este campo de la Medicina en la Región de Murcia?
Lo valoro muy positivamente. Las Universidades de nuestra región cuentan con la genética clínica en el grado de Medicina. La Universidad de Murcia incorporó recientemente una asignatura de genética clínica, medicina genómica y enfermedades raras en quinto curso de Medicina, que coordinaré en el nuevo plan de estudios.
Desde el punto de vista asistencial, el HCU Virgen de la Arrixaca cuenta con la Sección de Genética Médica impulsada por mí sobre el año 2000 y con un equipo extraordinario. Además del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, con los laboratorios de metabolopatías, citogenética y molecular, que este año ha cumplido su 50 aniversario.
En el ámbito de la investigación, ambas unidades asistenciales están incluidas el grupo que lidero en el IMIB Pascual Parrilla; pertenecemos al CIBER de enfermedades raras y estamos implicados en los principales proyectos nacionales de medicina genómica como de cribado genómico neonatal, de niños críticamente enfermos, impact genómica, Únicas, etc. y en estrecha colaboración con el movimiento asociativo.